دیستروفی های ماکولا (لکه زرد شبکیه)

دیستروفی ماکولا نوعی بیماری نادر و ژنتیکی چشم است که باعث از بین رفتن بینایی می شود. دیستروفی های ماکولا، شبکیه چشم را درگیر می کند. اگر بخواهیم دقیق تر بگوییم این بیماری به سلولهای ماکولا یا لکه زرد شبکیه آسیب می رساند. ماکولا مسئول تامین دید مرکزی و دقیق چشم است. زمانیکه ماکولا آسیب ببیند، بینایی فرد در نگاه مستقیم به روبرو دچار اختلال می شود؛ در نتیجه رانندگی، مطالعه و فعالیت های روزمره که نیاز به دید دقیق مرکزی دارند با مشکل مواجه می شود.

در دیستروفی ماکولا، رنگدانه ای در سلول های ماکولا تولید می شود. در طی زمان، ممکن است این مواد به سلول هایی که برای دید دقیق حیاتی هستند، آسیب بزند. در اغلب موارد بینایی فرد مبتلا مختل و تار می شود. معمولا دید جانبی در افراد دچار دیستروفی های ماکولا دست نخورده باقی می ماند و این افراد کور کامل نمی شوند.

انواع دیستروفی ماکولا

انوع مختلفی از دیستروفی های ماکولا شناخته شده اند. این انواع دیستروفی ماکولا عبارتند از:

بیماری اشتارگارت Stargardt's Disease

این بیماری شایع ترین نوع دیستروفی ماکولا است و در دوران کودکی ظهور می کند. نوع خاصی از بیماری اشتارگارت به نام flavimaculatus نامیده می شود که معمولا در بزرگسالی بروز می کند. مشخصه بیماری اشتارگارت تشکیل سلولهای زائد رنگدانه ای در شبکیه افراد مبتلاست.

دیستروفی ماکولای کارولینای شمالی North Carolina Macular Dystrophy

این دیستروفی ماکولا نوع بیسار نادری از بیماری های چشمی است که با مارکرهای ژنتیکی اختصاصی مشخص میشود. اگر چه نام آن از خانواده ای در کارولینای شمالی که به این بیماری ارثی مبتلاء بودند، گرفته شده؛ بیماری در سایر نقاط جهان نیز دیده می شود.

دیستروفی ماکولای ویتلی فرم Vitelliform Macular Dystrophy (VTM)

این نوع اولین دیستروفی کشف شده است. ضایعه بیضی شکل زرد رنگی به شکل زرده تخم مرغ در مرکز ماکولای شبکیه فرد مبتلا دیده می شود. انواعی جهش یافته ژنتیکی از این نوع دیستروفی ماکولا تشخیص داده شده که یک نوع آن بیماری بست (Best's disease) است که کودکان و جوانان را درگیر می کند. نوع دیگر آن در بزرگسالان دیده می شود که ضایعات ماکولا از نظر شکل و اندازه متفاوتند.

اساسا دو نوع دیستروفی ماکولا از این نوع وجود دارد. یک نوع به نام بیماری بست (Best disease) معمولا در کودکی بروز میکند و به درجات مختلفی باعث کاهش بینایی می شود. نوع دوم در بزرگسالی بروز می کند و معمولا افراد میانسال را درگیر می کند و باعث کاهش تدریجی بینایی می شود که با گذر زمان بینایی فرد را کم می کند. افراد مبتلا به بیماری بست معمولا یک والد مبتلا دارند که آن والد ژن بیماری را به فرزندش انتقال داده است. در نوع بزرگسالان دیستروفی ماکولا دقیقا مشخص نیست که چگونه بیماری از والدین به فرزند منتقل می شود. در بسیاری از افراد مبتلا به نوع بزرگسالان دیستروفی ماکولا شخص مبتلا ی دیگری در خانواده وجود ندارد.

دیستروفی سلولهای مخروطی (Cones Dystrophy)

نوع دیگردیستروفی ماکولا ممکن است باعث تخریب سلولهای حساس به نور شود که آنرا دیستروفی سلولهای مخروطی (cones) می نامیم. سلولهای مخروطی مسئول درک رنگ هستند و عمدتا در ناحیه ماکولا تمرکز دارند. رتینیت پیگمنتوزا یا RP گرچه جزو دیستروفی های ماکولا نیست؛ اما دیستروفی ارثی سلوهای گیرنده نور است که تخریب سلولهای حساس به نور در تمام قسمت های شبکیه می شود.

علل دیستروفی ماکولا

دیستروفی ماکولا به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می شود. در بعضی افراد، پزشکان دو ژن اختصاصی مبتلا را کشف کرده اند. جهش در ژن BEST1 باعث بیماری بست و در بعضی موارد نوع بزرگسالان دیستروفی ماکولا می شود. جهش در ژن PRPH2 باعث دیستروفی ماکولا که در یزرگسالی بروز می کند، خواهد شد. بهرحال در اغلب افرادمبتلا به دیستروفی ماکولا، مشخص نیست که کدام ژن مبتلاست و دلیل اصلی آن نامشخص است. همچنین دلیل اینکه چرا جهش در این ژن ها منجر به تولید رنگدانه در ماکولای افراد می شود، نامعلوم است. همچنین پزشکان نمی دانند که چرا فقط دید مرکزی درگیر می شود.

تشخیص دیستروفی ماکولا

علائم دیستروفی ماکولا به صورت کاهش بینایی بدون دلیل واضح مثلاً به علت عیوب انکساری یا آب مروارید بروز می کند. اگر پزشکتان به ابتلای شما به دیستروفی ماکولا مشکوک شود، برای رسیدن به تشخیص قطعی، ممکن است تست هایی را درخواست کند که در آزمایشات روتین چشم پزشکی تقاضا نمی شوند. مثلا آنژیوگرافی فلئورسین شبکیه می تواند به تشخیص آسیب شبکیه ناشی از دیستروفی ماکولا کمک کند. 

همچنین تست optical coherence tomography (OCT) برای آنالیز بافت های چشم برای یافتن رنگدانه زرد- قهوه ای در لایه رنگدانه ای شبکیه (RPE) انجام می شود. لیپوفوشین Lipofuscin مواد زائد ناشی از تجزیه بافت های چشم است. تست دیگر الکترو رتینوگرافی  electroretinographic test (ERG) است که با گذاشتن یک الکترود روی قرنیه چشم میزان پاسخ گیرنده های نوری (فوتورسپتورها) شبکه به نور را ارزیابی می کند. 

درمان دیستروفی ماکولا

واقعیت این است که در حال حاضر دیستروفی ماکولا درمان موثری ندارد. با گذر زمان بینایی تدریجاً کم می شود. تحقیقاتی در باره استفاده از سلولهای بنیادی در درمان دیستروفی ماکولا و فواید بالقوه آن در جریان است. اگر به دیستروفی ماکولا مبتلا هستید، لازم است توسط فوق تخصص شبکیه معاینه شوید تا به شما در ماهیت دقیق بیماریتان مشاوره دهد. مثلا بعضی از انواع دیستروفی ماکولا پیشرونده هستند و بعضی دیگر غیر پیشرونده اند. ممکن است برای تعیین نوع دیستروفی ماکولایی که شما به آن مبتلا هستید و همچنین شانس انتقال آن به فرزندتان، آنالیز ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی کمک کننده باشد. اگر اطلاعاتی از میزان کاهش بینایی ناشی از دیستروفی ماکولایی که شما به آن مبتلا هستید، داشته باشید، ممکن است در تصمیم گیری بهتربرای فرزند دار شدن کمک کند.